آتاکسی

برای تشخیص سندرم‌های آتاکسیک، ممکن است به شرح حال کامل خانوادگی و شخصی، معاینه فیزیکی و تصویربرداری عصبی و همچنین ارزیابی آزمایشگاهی جامع نیاز باشد. با این حال، در بسیاری از موارد، علی‌رغم بررسی‌های کامل، علت آتاکسی همچنان نامشخص است.

علل آتاکسی در دوران کودکی، نوجوانی و بزرگسالی متفاوت است. در ادامه به برخی از اصولی که سرنخ‌های تشخیصی بهتری را در اختیار پزشک قرار می‌دهند، اشاره شده است. در کودکان، علل مغلوب آتاکسی شایع‌تر هستند، از جمله فردریش و فهرستی از اختلالات مادرزادی متابولیسم، مانند اشکال نوجوانانه گانگلیوزیدوز GM2 و لیپیدوزهای سولفاتید (لوکودیستروفی متاکروماتیک). آتاکسی فردریش معمولاً در کودکان و بزرگسالان جوان رخ می‌دهد و این بیماری گاهی اوقات در افراد مسن‌تر نیز توصیف شده است. آتاکسی ارثی با کمبود ویتامین E، یک اختلال اتوزومال مغلوب، می‌تواند علائمی بسیار شبیه به علائم آتاکسی فردریش داشته باشد. آبتالیپوپروتئینمی یکی دیگر از علل مغلوب آتاکسی مرتبط با کمبود ویتامین E است و شدت بیماری به کمبود و کمبود ویتامین E مرتبط بستگی دارد. کمبود ویتامین 12 گاهی اوقات با آتاکسی مزمن همراه است که اغلب با از دست دادن حس عمقی مرتبط است. زانتوماتوز مغزی-تاندونی (CTX) یکی دیگر از اختلالات نادر و اتوزومال مغلوب ذخیره لیپید است. علائم عصبی معمولاً از حدود 20 سالگی شروع می‌شوند و آتاکسی مخچه‌ای یکی از دیگر علائم عصبی است. ویژگی‌های غیر عصبی مرتبط شامل آب مروارید مادرزادی/نوجوانی، زانتوم‌های تاندونی (به ویژه تاندون آشیل) و تصلب شرایین زودرس، علائم منحصر به فردی هستند که CTX را از سایر اختلالات ذخیره لیپید متمایز می‌کنند. آتاکسی-تلانژکتازی، این بیماری نادر و پیشرونده دوران کودکی، باعث تخریب مغز و سایر سیستم‌های بدن می‌شود. این بیماری همچنین باعث اختلال در سیستم ایمنی (بیماری نقص ایمنی) می‌شود که حساسیت به سایر بیماری‌ها، از جمله عفونت‌ها و تومورها را افزایش می‌دهد. کودکان مبتلا به آتاکسی-تلانژکتازی در معرض خطر بالای ابتلا به سرطان، به ویژه لوسمی یا لنفوم، هستند. تلانژکتازی‌ها رگ‌های کوچک "عنکبوتی" قرمز رنگی هستند که ممکن است در گوشه‌های چشم بیمار یا روی گوش‌ها و گونه‌ها ظاهر شوند. عفونت‌های مکرر سینوس و تنفسی شایع هستند. بیشتر افراد مبتلا به این بیماری در نوجوانی به ویلچر نیاز پیدا می‌کنند و قبل از ۳۰ سالگی، معمولاً در اثر سرطان یا بیماری ریوی، می‌میرند.

در بیماران مسن‌تر، سندرم‌های خودایمنی از جمله سندرم پارانئوپلاستیک (مثلاً آنتی یو و آنتی هو) می‌توانند منجر به آتاکسی شوند. بیماری سلیاک، یک بیماری خودایمنی با آنتی‌بادی‌های ضد گلیادین است که ممکن است منجر به آتاکسی شود. با پیشرفت فناوری جدید، تشخیص علل ژنتیکی آتاکسی پیچیده‌تر شده است. بیش از 40 آتاکسی اتوزومال غالب وجود دارد، از جمله 7 آتاکسی مهم که توسط تکرارهای CAG که یک دامنه پروتئین پلی‌گلوتامین را کد می‌کنند، ایجاد می‌شوند (SCA 1، SCA2، SCA3، SCA6، SCA7، SCA17، DRPLA). آتاکسی مخچه‌ای و دژنراسیون مخچه در همه انواع مشترک هستند، اما سایر علائم و نشانه‌ها، و همچنین سن شروع، بسته به جهش ژنی خاص متفاوت است.

آتاکسی‌های دوره‌ای (EA) گروهی از آتاکسی‌های ارثی غالب و نادر هستند. در حال حاضر، 8 نوع آتاکسی وجود دارد. در میان آنها، EA1 و EA2 از همه مهم‌ترند. در EA1، دوره‌های آتاکسی با عدم تعادل در راه رفتن و لکنت زبان، به طور خودبه‌خودی رخ می‌دهند. این نوع آتاکسی همچنین می‌تواند با حرکت ناگهانی، هیجان یا ورزش تشدید شود. حملات معمولاً از چند ثانیه تا چند دقیقه طول می‌کشند و ممکن است بارها در روز تکرار شوند. در EA2، آتاکسی ساعت‌ها تا روزها طول می‌کشد و با ناهنجاری‌های حرکتی چشم در فواصل بین دوره‌ها همراه است. استرس معمولاً باعث تشدید این دوره‌ها می‌شود. EA2 به طور قابل توجهی به دلیل نقص ژنتیکی در کانال کلسیم (CACNA1A) است. نقص‌های ژنتیکی مختلف این ژن می‌تواند باعث میگرن همی‌پلژیک خانوادگی شود و تکرار CAG در این ژن باعث SCA6 می‌شود و در علائم شناسی همپوشانی وجود دارد. طول عمر در EAS کوتاه نمی‌شود و علائم ممکن است به دارو پاسخ دهند. استازولامید ممکن است در درمان آتاکسی اپیزودیک مفید باشد.

اگرچه آتاکسی به راحتی قابل تشخیص است، اما بررسی علل زمینه‌ای آن نیاز به ارزیابی سیستماتیک دارد. سایر اختلالات عصبی که می‌توانند مشکلات مشابهی در راه رفتن و مهارت ایجاد کنند (مانند نوروپاتی یا بیماری‌های نخاع) معمولاً می‌توانند تنها با علائم عصبی تشخیص داده شوند. در شرایط حاد، ماموریت اصلی تشخیص وقایع تهدیدکننده زندگی است. در شرایط غیرحاد، هیچ الگوریتم یا دستورالعمل ساده‌ای برای دنبال کردن وجود ندارد. آشنایی با اختلالات آتاکسی به پزشکان کمک می‌کند تا آزمایش‌های آزمایشگاهی و تشخیصی مناسب را به سرعت برای تأیید تشخیص انجام دهند. یافتن علت گاهی اوقات در برخی شرایط یک کار دلهره‌آور است، اما پس از حذف عامل مزاحم در آتاکسی اکتسابی، پیشرفت بیماری معمولاً متوقف می‌شود و بیمار بهبود می‌یابد. با مداخله زودهنگام، به ویژه در سنین پایین، اکثر بیماران به خوبی جبران می‌کنند و فقط ناهماهنگی بسیار خفیفی خواهند داشت یا اصلاً هیچ ناهماهنگی نخواهند داشت.

برای علل ژنتیکی آتاکسی، چندین عامل به طور متناقضی برای بهبود آتاکسی گزارش شده‌اند. بنابراین، مدیریت معمولاً حمایتی است که ممکن است شامل فیزیوتراپی، کاردرمانی و گفتاردرمانی باشد.

دکتر هوبرت فرناندز
مدیر مرکز، مرکز ترمیم مغز و اعصاب
کلیولند کلینیک
کلیولند، اوهایو، ایالات متحده آمریکا

به‌روزرسانی‌های ۲۰۱۹ ارائه شده توسط:
Yih-Ru Wu، MD
معاون مدیر، بخش مغز و اعصاب، بیمارستان یادبود چانگ گونگ، شعبه لینکو، تایوان
استاد کالج پزشکی دانشگاه چانگ گونگ، تائویوان، تایوان