اختلال طیف افراد سختگیر
مرور کلی بالینی
سندرم شخص سفت (SPS) یک اختلال حرکتی خودایمنی نادر است که سیستم عصبی مرکزی را تحت تأثیر قرار میدهد و از نظر بالینی با سفتی عضلات، اسپاسم و افزایش پاسخ از جا پریدن (پاسخ دفاعی ناخودآگاه) به محرکهای غیرمنتظره مشخص میشود.
SPS متعلق به گروه اختلالات طیف سندرم شخص سفت (SPSD) است که ویژگیهای بالینی و طیف آنتیبادیهای علیه پروتئینهای عصبی یکسانی دارند که در مهار طبیعی تحریکپذیری بیش از حد مرکزی شرکت میکنند و ویژگیهای بالینی آن را توضیح میدهند. مکانیسم دقیق پاتوفیزیولوژیک هنوز مشخص نیست.
سفتی عضلات معمولاً به طور نامحسوس در کمر و پاها شروع میشود و میتواند درد کمر را تقلید کند، اما با گذشت زمان تمایل به پیشرفت به سایر قسمتهای بدن، عمدتاً به قسمتهای انتهایی اندامها و عضلات شکم دارد. در نتیجه، بیماران با راه رفتن "سفت" یا "رباتیک" معمولی همراه با گودی بیش از حد کمر مراجعه میکنند. سفتی معمولاً در خواب یا تحت بیهوشی برطرف میشود.
مشاهده توضیحات کامل
اسپاسمهای عضلانی در سندرم درد پس از سانحه (SPS) دردناک و متناوب هستند. این اسپاسمها معمولاً در نتیجهی محرکهای خارجی غیرمنتظره، عمدتاً محرکهای لمسی، صوتی یا عاطفی، رخ میدهند و معمولاً چند ثانیه یا چند دقیقه طول میکشند. اسپاسمهای شدید میتوانند منجر به شکستگیهای خودبهخودی و نیمهدررفتگی مفاصل یا افتادنهای غیرقابل کنترل فرد با افتادنهای معمولی «مانند کنده» شوند.
بیماران مبتلا به سندرم درد قفسه سینه (SPS) اغلب ویژگیهای غیرحرکتی مانند اضطراب، افسردگی و فوبیاهای خاص کار را نیز نشان میدهند. شایعترین آن، آگورافوبیا است که با ترس از افتادن در صورت راه رفتن بدون کمک همراه است. همچنین، ممکن است علائم گذرای اختلال عملکرد سیستم عصبی خودکار وجود داشته باشد که منجر به بیشفعالی سمپاتیک با تعریق، تب بالا یا اختلالات جنسی میشود.
علاوه بر سندرم درد اسکلتی-عضلانی کلاسیک، انواع کانونی بیماری وجود دارد که علائم در یک قسمت از بدن به صورت مجزا بروز میکنند، مانند سندرم سفتی اندام، یا انواعی که با ویژگیهای عصبی اضافی (مانند صرع، آتاکسی، پلینوروپاتی) همراه هستند و همچنین انواع برقآسا و گاهی کشنده مانند آنسفالومیلیوپاتی پیشرونده همراه با سفتی و میوکلونوس (PERM).
تشخیص SPS بر اساس تظاهرات بالینی آن است. یافتههای مربوط به افزایش تیتر آنتیبادیهای استاندارد علیه GAD، گلیسین، DPPX، GABARAP، ژفیرین و آمپیفیزین در مایع مغزی نخاعی و خون ممکن است مفید باشد اما برای تشخیص قطعی نیست. مطالعات EMG پتانسیلهای فعالیت مداوم واحد حرکتی (CMAP) نامشخص را در عضلات آسیبدیده نشان میدهد. مطالعات الکتروفیزیولوژیک رفلکسهای اکستروسپتیو با رفلکس مهاری غیر طبیعی ماستر با از دست دادن جزء S2 و کوتاه شدن زمان تأخیر بازیابی R2 در رفلکس چشمک زدن، اختصاصیتر هستند.
ام آر آی مغز و ستون فقرات طبیعی است و فقط برای رد سایر تشخیصهای احتمالی استفاده میشود.
SPS معمولاً با سایر بیماریهای خودایمنی، از جمله ویتیلیگو، دیابت شیرین و تیروئیدیت مرتبط است. برخی از اشکال (عمدتاً مرتبط با آنتیبادیهای ضد آمپیفیزین) ممکن است با نئوپلاسمها مرتبط باشند.
درمان SPSD مبتنی بر سهگانه درمان علامتی، ایمونوتراپی و در صورت لزوم برداشتن تومور/درمان انکولوژیک است.
درمان علامتی مبتنی بر داروهایی با عملکرد گابا-ارژیک است. با این وجود، به دلیل ماهیت خودایمنی آن، درمان اصلی ایمونوتراپی با استفاده از کورتیکواستروئیدها، ایمونوگلوبولینهای داخل وریدی (IVIG) و/یا تعویض پلاسما به عنوان درمان خط اول است که در موارد عدم پاسخ به درمان، به ایمونوتراپی خط دوم با استفاده از مثلاً سیکلوسپورین، سیکلوفسفامید یا مایکوفنولات موفتیل ارتقا مییابد. درمان فرآیند انکولوژیکی زمینهای در مواردی که ارتباط پارانئوپلاستیک دارند، بسیار مهم است.
پیش آگهی بیماری متغیر است.
ارائه شده توسط دکتر کایلاش باتیا
موسسه مغز و اعصاب
بخش سوبل
لندن، انگلستان
بهروزرسانیهای ۲۰۱۹ ارائه شده توسط:
دکتر پترا دوسکووا
واحد اختلالات حرکتی و مرکز اختلالات حرکتی نادر،
گروه مغز و اعصاب
دانشگاه پی جی سافاریک
کوشیتسه، اسلواکی
جدیدترین مطالب
![]()
مباحث داغ و جنجالی در مورد اختلالات طیف شخصیت سرسخت (SPSD)
- مقاله وب
- اختلالات حرکتی عملکردی
- سندرم شخص خشک (SPS)
دوره های مرتبط
مواد اطلاعاتی
جدول زمانی تاریخچه SPS

مشاهده منابع
مراجع
بالینت، ب.، جاریوس، س.، ناگل، س.، هابرکورن، یو.، پروبست، س.، بلاکر، آی.ام، باتز، ر.، کوموروفسکی، ل.، استوکر، دبلیو.، کاستروپ، آ.، کوته، م.، و ماینک، اچ. ام. (2014). انسفالومیلیت پیشرونده با سفتی و میوکلونوس: یک نوع جدید با آنتیبادیهای DPPX. نورولوژی، 82(17)، 1521–1528. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000000372
بلوم، پ.، و جانکوویچ، ج. (1991). سندرم شخص سفت: یک بیماری خودایمنی. اختلالات حرکتی: مجله رسمی انجمن اختلالات حرکتی، 6(1)، 12–20. https://doi.org/10.1002/mds.870060104
بویاردی، آ.، کرنا، پ.، بوسونه، گ.، نگری، س.، و مراتی، ب. (1980). ارزیابی عصبی و دارویی یک مورد سندرم stiff-man. مجله مغز و اعصاب، 223(2)، 127–133. https://doi.org/10.1007/BF00313175
باتلر ام اچ، هایاشی ای، اوکوشی ان، و همکاران. خودایمنی نسبت به گفیرین در سندرم استیف-من. نورون. 2000؛ 26(2):307-312. https://doi:10.1016/s0896-6273(00)81165-4
بلوم، پ.، و جانکوویچ، ج. (1991). سندرم شخص سفت: یک بیماری خودایمنی. اختلالات حرکتی: مجله رسمی انجمن اختلالات حرکتی، 6(1)، 12–20. https://doi.org/10.1002/mds.870060104
دی کامیلی پی، توماس ای، کوفیل آر و همکاران. پروتئین مرتبط با وزیکول سیناپسی آمفیفیزین، اتوآنتیژن 128 کیلودالتونی سندرم استیف-من همراه با سرطان پستان است. J Exp Med. 1993;178(6):2219-2223. https://doi:10.1084/jem.178.6.2219
فولی اف، سولیمنا ام، کوفیل آر و همکاران. اتوآنتیبادیهای علیه یک پروتئین سیناپسی 128 کیلودالتونی در سه زن مبتلا به سندرم مرد سفت و سرطان سینه. مجله پزشکی N Engl. 1993;328(8):546-551. https://doi:10.1056/NEJM199302253280805
هاچینسون ام، واترز پی، مکهیو جی و همکاران. انسفالومیلیت پیشرونده، سفتی و میوکلونوس: یک آنتیبادی جدید گیرنده گلیسین. نورولوژی. 2008؛71(16):1291-1292. https://doi:10.1212/01.wnl.0000327606.50322.f0
مارتینلی، پ.، پاتزاگلیا، پ.، مونتاگنا، پ.، کوکاگنا، گ.، ریزوتو، ن.، سیموناتی، س.، و لوگارسی، ای. (1978). سندرم استیف-من مرتبط با میوکلونوس شبانه و صرع. مجله مغز و اعصاب، جراحی مغز و اعصاب و روانپزشکی، 41(5)، 458-462. https://doi.org/10.1136/jnnp.41.5.458
مینک، اچام، ریکر، کی.، و کنراد، بی. (1984). سندرم مرد سفت: جنبههای پاتوفیزیولوژیک جدید از رفلکسهای غیرطبیعی حس عمقی و پاسخ به کلومیپرامین، کلونیدین و تیزانیدین. مجله مغز و اعصاب، جراحی مغز و اعصاب و روانپزشکی، 47(3)، 280-287. https://doi.org/10.1136/jnnp.47.3.280
مورش اف پی، وولتمن اچ دبلیو. سفتی و اسپاسم عضلانی نوسانی پیشرونده (سندرم "مرد سفت")؛ گزارش یک مورد و برخی مشاهدات در 13 مورد دیگر. مجموعه مقالات ملاقات با کارکنان مایو کلینیک. 1956؛31(15):421-427.
مامولی، ب.، هیس، دبلیو.دی.، مایدا، ای.، و پودرکا، آی. (1977). مطالعات الکتروفیزیولوژیک در مورد سندرم "مرد سفت". مجله مغز و اعصاب، 217(2)، 111–121. https://doi.org/10.1007/BF00312924
پتی-پدرول ام، آرمانگو تی، پنگ ایکس و همکاران. انسفالیت همراه با تشنجهای مقاوم، صرع پایدار و آنتیبادیهای گیرنده GABAA: یک سری موارد، توصیف آنتیژن و تجزیه و تحلیل اثرات آنتیبادیها. لنست نورول. 2014؛13(3):276-286. doi:10.1016/S1474-4422(13)70299-0
راجو آر، راکوسویچ جی، چن زد و همکاران. خودایمنی نسبت به پروتئین مرتبط با گیرنده GABAA در سندرم stiff-person. Brain. 2006;129(Pt 12):3270-3276. https://doi:10.1093/brain/awl245
سولیمنا ام، فولی اف، دنیس-دونینی اس و همکاران. اتوآنتیبادیهای ضد گلوتامیک اسید دکربوکسیلاز در بیماری مبتلا به سندرم stiff-man، صرع و دیابت نوع I. N Engl J Med. 1988;318(16):1012-1020. https://doi:10.1056/NEJM198804213181602
گرافیک رسانههای اجتماعی SPS
درباره SPS










