دوره ۲۹، شماره ۴ • دسامبر ۲۰۲۵.
میوکلونوس یک حرکت ناگهانی، کوتاه، شوک مانند و غیرارادی است که در اثر انقباض یا مهار غیرطبیعی عصبی-عضلانی ایجاد میشود. میوکلونوس فیزیولوژیکی مانند واکنش از جا پریدن، سکسکه و میوکلونوس خواب، معمولاً در افراد سالم بدون ناتوانی یا پیشرفت رخ میدهد. یک تظاهر جدید کمتر شناخته شده از میوکلونوس، که ممکن است "میوکلونوس خوش خیم ایدیوپاتیک" (BIM) تعریف شود، شناسایی شد.
بیماران نوجوان با تشخیص بالینی پرشهای میوکلونیک دیستال ایزوله و شکایت ذهنی از حرکات پرشی خفیف/متوسط دستها، در صورت عدم پیشرفت بالینی، تحت ارزیابیهای بالینی و نوروفیزیولوژیکی قرار گرفتند. معیارهای خروج شامل وجود سایر علائم عصبی و استفاده از داروهایی بود که باعث ایجاد میوکلونوس میشوند، مانند مهارکنندههای بازجذب سروتونین، داروهای ضد صرع که انتقال گاباارژیک را افزایش میدهند، داروهای ضد افسردگی سه حلقهای. پانزده بیمار (۴ مرد [۲۶.۷٪]؛ سن شروع، ۱۸.۱ ± ۳.۶ سال؛ مدت بیماری، ۵.۳ ± ۳.۷ سال) مورد بررسی قرار گرفتند.
همه بیماران هیچ سابقه خانوادگی مثبتی نشان ندادند. آزمایشهای آزمایشگاهی که علل قابل درمان میوکلونوس را بررسی میکردند (مثلاً آزمایشهای عملکرد گلوکز، کلیه، کبد و تیروئید) و MRI اضافی مغز انجام شد: همه آزمایشها منفی بودند. بیماران تحت آزمایش ژنتیک قرار گرفتند که عمدتاً شامل پنلهای ژنتیکی مبتنی بر توالییابی کل اگزوم (WES) با تجزیه و تحلیل بعدی ژنهای مربوطه بود و نتایج منفی بود. معاینات نوروفیزیولوژیک، شامل EMG، پتانسیلهای برانگیخته حسی-تنی (SEPs)، EEG-EMG با میانگینگیری معکوس (BA) و انسجام قشری-عضلانی (CMC)، تشخیص بالینی میوکلونوس را در همه بیماران تأیید کرد. همه بیماران مدت زمان انفجار EMG کمتر از 100 میلیثانیه با میانگین مدت زمان انفجار 63 میلیثانیه (13.7±، محدوده 39-95 میلیثانیه) داشتند و همبستگی قشری با BA یا CMC یا با وجود SEP های غولپیکر در شش بیمار نشان داده شد.
این یافتهها نشاندهندهی میوکلونوس قشری در برخی از بیماران اما نه همه آنها است که نشاندهندهی منشأ احتمالاً ناهمگن BIM میباشد. پیگیری در 0.5 تا 8 سال، شرایط بالینی پایدار یا بهبودی کامل را در همه بیماران نشان داد، به جز یک مورد که پیشرفت جزئی را گزارش کرد.
نتایج حاکی از وجود یک نوع جدید میوکلونوس از نظر پزشکی است که میتوان آن را «میوکلونوس خوشخیم ایدیوپاتیک» نامید. این حرکات تند و سریع عمدتاً در زنان در دهه دوم زندگی بروز میکند و توزیع شایعی در اندام فوقانی دارد و تقریباً در همه موارد، سیر و پیشآگهی خوشخیمی دارد و نیازی به درمان دارویی ندارد. علل اتیولوژیک احتمالی رد شدند و هیچ محرکی شناسایی نشد.
اگر یک متخصص اختلالات حرکتی، میوکلونوس دیستال خفیف یا متوسط بالینی را در غیاب سایر علائم عصبی، به ویژه در دهه دوم زندگی، تشخیص دهد، باید BIM در نظر گرفته شود. آزمایشهای آزمایشگاهی روتین باید برای رد علل قابل درمان انجام شود و پیگیری بالینی توصیه میشود. از آنجایی که سیر بیماری مطلوب به نظر میرسد و تقریباً در همه موارد نیازی به دارو در پیگیری نیست، مدیریت درمانی فقط در صورت شکایت بیماران از تداخل حرکات تند و سریع در فعالیتهای روزانه توصیه میشود. علاوه بر این، احتمال بهبود خود به خودی یا بهبودی کامل شکایات باید با بیماران به اشتراک گذاشته شود. این فنوتیپ ممکن است نشان دهنده یک زیرگروه خاص از میوکلونوس فیزیولوژیکی باشد که باید در گروههای چند مرکزی اثبات شود. این مشاهده جدید ممکن است زیرگروه جدیدی از میوکلونوس را که نیاز به مدیریت تشخیصی و درمانی خاص و محدود دارد، روشن کند.
ادامه مطلب حرکت همراه: